人类的心脏是一个错综复杂的器官，就像一辆开始溅射的汽车一样，它的功能会因为各种原因而恶化。心肌病 - 任何使其泵送血液效率较低的心肌疾病 - 可能由阻塞，肌肉增厚或心腔扩大等引起。对于临床医生来说，区分和正确诊断这些类型的疾病可能很困难。
现在，UT Southwestern的一个由临床医生和研究人员组成的跨学科团队已经表明，通过分析心脏细胞内的DNA分子如何组织成染色质(DNA的密集包装结构)，可以准确地诊断出心肌病的某些亚型。染色质的变化会影响哪些基因在细胞中活跃，因此会影响心脏功能。
“能够更好地诊断心肌病不仅对指导治疗而且告知患者他们的预后有影响，”心脏病专家Nichil Munshi博士，医学博士，UT西南内科副教授，新工作的共同资深作者发表在《循环》杂志上。
当有人出现心脏病症状时，如呼吸急促、头晕或腿脚肿胀，医生通常会使用超声心动图等工具分析他们的心脏，以衡量心脏的肌肉和瓣膜是如何工作的。如果他们怀疑阻塞，他们会转向冠状动脉血管造影，其中染料有助于可视化血液如何流经心脏。这些结果有助于指导哪种类型的治疗 - 从药物到心脏支架 - 最适合任何给定的患者。
然而，大约四分之一的时间，心脏病专家无法确定心肌病的任何特定根本原因。此外，心脏病患者的尸检显示，医生经常误诊心肌病的亚型。
Munshi博士与UT西南外科医生，移植心脏病专家和Cecil H.和Ida Green生殖生物学科学中心副教授Gary Hon博士合作，分析了15名心肌病患者以及六名健康个体的左心室细胞。由于心脏活检不是针对心肌病常规进行的，研究人员使用了从接受心脏移植或肌切除术(手术切除肌肉组织)的患者和健康的供体心脏中采集的样本。
他们使用机器学习方法分析每个患者细胞中数千段染色质，并确定具有三种心肌病亚型的患者之间的差异 -肥厚型心肌病(由左心室壁增厚引起)，缺血性心肌病(由冠状动脉阻塞引起)和非缺血性心肌病(由左心室扩大而没有潜在的结构变化引起)。机器学习程序能够识别每个患者组中染色质的不同特征。
“染色质就像细胞状态的一个非常独特的指纹，”Hon博士说，“这是一项原理验证研究，表明我们确实可以训练一种算法来区分患者群体之间的指纹。
为了测试该计划的有效性，研究人员将其用于三个未包含在原始样本中的新患者样本。该程序正确识别了每位患者的心肌病类型，并显示心肌病治疗后染色质模式发生了变化。
研究人员表示，由于心脏活检目前不是心肌病患者的标准护理，因此在临床上使用新数据没有直接途径。然而，如果染色质模式能够显著改善心肌病的诊断，则可能会鼓励使用活检。